Neurofibromes et neurofibromatose de type 1

author
1 minute, 39 seconds Read

Les neurofibromes sont des tumeurs qui se développent dans les gaines nerveuses périphériques. Ils peuvent être trouvés sporadiquement ou dans le cadre de la maladie génétique connue sous le nom de neurofibromatose de type 1 (NF1). Les mutations du gène NF1 sont à l’origine de la plupart des neurofibromes, bien qu’il existe d’autres mutations qui peuvent également y conduire. Il existe trois principaux types de neurofibromes : localisés, diffus et plexiformes.

Un médecin effectuera généralement un test de dépistage de la NF1 lorsqu’une personne présente des problèmes tels que : De nombreuses taches brun clair sur la peau appelées taches café au lait. De minuscules amas de pigment beige dans l’iris de l’œil (nodules de lisch). Tumeurs le long du nerf optique (gliome de la voie optique). Os anormalement formés pouvant entraîner une courbure des jambes et des fractures qui guérissent mal (dysplasie épiphysaire). Courbure sévère de la colonne vertébrale (scoliose) nécessitant un renfort. Problèmes lors de périodes de changements hormonaux, comme la puberté et la grossesse.

Jusqu’à récemment, la chirurgie était le seul traitement pour la plupart des neurofibromes. Mais les médecins utilisent désormais des médicaments pour ralentir ou réduire les neurofibromes qui se développent sur ou à partir des nerfs, en particulier ceux qui provoquent des douleurs ou une perte de fonction. Ils peuvent également aider à prévenir la croissance de nouveaux neurofibromes en éliminant ceux déjà formés. Une pilule deux fois par jour appelée sélumétinib (Koselugo) a été approuvée par la FDA pour traiter les neurofibromes plexiformes chez les personnes atteintes de NF1. Lors d’essais cliniques, ce médicament, qui cible la protéine responsable de la croissance des neurofibromes anormaux, a réduit la taille de ces tumeurs chez plus de 70 % des personnes qui l’ont pris tel que prescrit. neurofibromes

Similar Posts

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *